การเริ่มต้นของยุคยาจีโนมในที่สุด

เมื่อประธานาธิบดี Bill Clinton ประกาศในปี 2000 ว่า Craig Venter และ Dr. Francis Collins จาก National สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์ประสบความสำเร็จในการทำแผนที่จีโนมมนุษย์ เขาประกาศอย่างเคร่งขรึมว่าการค้นพบนี้จะ “ปฏิวัติ” การรักษาโรคในมนุษย์เกือบทั้งหมด ความคาดหวังคือแผนที่อ้างอิงเดี่ยวของ DNA 3 พันล้านคู่ ซึ่งเป็นรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ จะไขความลับของโรคอัลไซเมอร์ 

เบาหวาน 

มะเร็ง และโรคร้ายอื่นๆ ต่อสุขภาพของมนุษย์ได้อย่างรวดเร็ว ผลปรากฏว่า คำทำนายของคลินตันไม่ต่างจากคำปราศรัย “ภารกิจสำเร็จ” ของประธานาธิบดีจอร์จ บุช ในช่วงแรกของสงครามอิรัก ดร. Eric Topol จาก Scripps Translational Science Institute ซึ่งกำลังจัดการประชุม 

On the Future of Genomic Medicine ในวันที่ 6-7 มีนาคม สิบสามปีหลังจากการคาดการณ์ของ Clinton แม้แต่ Venter ก็ยอมรับว่าการทำแผนที่จีโนมมนุษย์มีผลกระทบทางคลินิกเพียงเล็กน้อย “ใช่ มีความคืบหน้า แต่เราทุกคนหวังว่ามันจะรวดเร็วกว่านี้” เขากล่าวในการให้สัมภาษณ์ในที่ทำงานของเขา

ในสัปดาห์นี้ แต่นั่นก็เปลี่ยนไปในที่สุด “เราอยู่ในจุดเปลี่ยน” คอลลินส์ซึ่งปัจจุบันเป็นผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพแห่งชาติกล่าว ในการสัมภาษณ์ทางโทรศัพท์ เขากล่าวว่าเขาไม่เคยคาดหวังว่าจะมี “ผลกระทบที่น่าทึ่งในชั่วข้ามคืน” จากการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ ส่วนหนึ่งเป็นเพราะค่าใช้จ่าย ล่าสุด, 

การผสมผสานระหว่างเทคโนโลยีการหาลำดับเบสที่มีต้นทุนต่ำกว่าและชัยชนะที่เพิ่มขึ้นในมุมแคบๆ ของยาเริ่มแสดงให้เห็นว่ายาจีโนมิกกำลังใกล้จะส่งมอบอย่างน้อยบางส่วนของการอ้างสิทธิ์ในช่วงต้นเหล่านั้น ความก้าวหน้าล่าสุดในการจัดลำดับนั้น “ค่อนข้างน่าทึ่ง” และจีโนมก็ “อยู่ในเกณฑ์” 

ของการส่งมอบผลลัพธ์ Venter กล่าวกับรอยเตอร์ แม้ว่าจะเหลืออีกมากที่ต้องเรียนรู้เกี่ยวกับจีโนม แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าการรู้รหัสพันธุกรรมของบุคคลจะนำไปสู่การรักษามะเร็งเฉพาะบุคคล ทำนายโรคในทารกได้ดีขึ้น และช่วยไขปริศนาของโรคทางพันธุกรรมลึกลับที่ปัจจุบันไม่ได้รับการวินิจฉัย

และไม่ได้รับการรักษา 

Venter กำลังลงทุนในธุรกิจผู้ประกอบการล่าสุดของเขากับความคาดหวังนั้น เมื่อต้นสัปดาห์ที่ผ่านมา เขาได้ประกาศจัดตั้งบริษัทใหม่ชื่อ Human Longevity Inc. เพื่อดำเนินโครงการขนาดใหญ่: การหาลำดับจีโนมมนุษย์ 40,000 จีโนมต่อปีในการค้นหาวิธีการรักษาใหม่ๆ

เพื่อรักษาสุขภาพและต่อสู้กับโรคต่างๆ รวมถึงมะเร็ง โรคหัวใจ และโรคอัลไซเมอร์ ในการทำเช่นนั้น Human Longevity จะใช้เครื่อง HiSeq X Ten สองเครื่องและมีตัวเลือกในการซื้ออีกสามเครื่อง ซีเควนเซอร์ที่ผลิตโดย Illumina Inc. สามารถจับคู่จีโนมเดียวได้ในราคาเพียง 1,000 ดอลลาร์ 

โครงการจีโนมมนุษย์ที่ได้รับทุนสนับสนุนจากรัฐบาลคอลลินส์ใช้เงิน 3 พันล้านดอลลาร์และใช้เวลา 13 ปีในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ การละเมิดจีโนม 1,000 ดอลลาร์สามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นสันปันน้ำ Jay Flatley ประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Illumina กล่าวว่าโครงการที่ทะเยอทะยานเช่น Venter นั้น

มีความเป็นไปได้ทางเศรษฐกิจและผลลัพธ์ทางคลินิกทำได้มากกว่า “เรายังคงขีดข่วนพื้นผิวของสิ่งที่จีโนมมีอยู่เท่านั้น” เขากล่าว ” แต่เมื่อเธอเติบโต เธอสังเกตเห็นความหนักอึ้งที่ขาของเธอ เมื่ออายุ 20 ปี การวิ่งทำให้เธอเหนื่อย เมื่ออายุ 40 ปี เธอต้องการเครื่องกระตุ้นหัวใจ เช่นเดียวกับที่แม่ของเธอ

ทำในตอนนั้น “ฉันเริ่มคิดว่ามีบางอย่างเกี่ยวกับเรื่องนี้” แซมบรูคส์ ซึ่งปัจจุบันอายุ 56 ปี ซึ่งอาศัยอยู่ในมิชิแกนซิตี รัฐอินเดียนา กล่าว หลังจากพบทางตัน เธอพบ McNally ซึ่งใช้ตาข่ายกว้างเพื่อทดสอบยีนมากกว่าสองโหลที่อาจเป็นสาเหตุของปัญหาหัวใจและกล้ามเนื้อของ Sambrookes 

ผู้ร้ายกลายเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า Lamin ซึ่งทำให้กล้ามเนื้อลีบ-คาดเอวเสื่อม โรคนี้อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียกล้ามเนื้อระหว่างไหล่และเข่า การกลายพันธุ์ยังสามารถทำให้เกิดการรบกวนทางไฟฟ้าของหัวใจ McNally แนะนำให้ Sambrookes เปลี่ยนเครื่องกระตุ้นหัวใจของเธอ

ด้วยเครื่องกระตุกหัวใจ

แบบฝังที่สามารถป้องกันหัวใจตายกะทันหันได้ นั่นพิสูจน์แล้วว่าเป็นการโทรที่ถูกต้อง เมื่อเดือนสิงหาคมปีที่แล้ว หัวใจของแซมบรูคส์หยุดเต้นถึงสามครั้ง แต่ละครั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจทำให้เธอกลับมามีชีวิตอีกครั้ง “เธอพยายามแทบตายถึงสามครั้ง” แมคแนลลี่นึกถึงคนไข้ของเธอ 

มันยังคงทำให้ฉันหายใจไม่ออก” แม้ว่า McNally จะใช้กลุ่มของยีน 70 ถึง 80 ยีนในคลินิกของเธอ แต่เธอก็ได้เริ่มทดลองกับจีโนมทั้งหมด ด้วยต้นทุนที่ลดลงของการทำแผนที่ยีน การจัดลำดับยีนทั้งหมดจึงเป็นเครื่องมือที่มีราคาถูกกว่าและมีประสิทธิภาพมากกว่า ต้นทุนการทำแผนที่ที่ลดลงก็ช่วยลดต้นทุน

การวิจัยด้วยเช่นกัน ซึ่งเป็นอีกปัจจัยหนึ่งที่สามารถเร่งผลลัพธ์ทางคลินิกได้ ทีมงานของ McNally เพิ่งตีพิมพ์บทความในวารสาร Bioinformatics ซึ่งเธอใช้ Beagle ซึ่งเป็นซูเปอร์คอมพิวเตอร์ที่ตั้งอยู่ที่ Argonne National Laboratory เพื่อวิเคราะห์จีโนมทั้งหมด 240 รายการในเวลาประมาณสองวัน 

ความพยายามดังกล่าวมักใช้เวลาหลายเดือน “นั่นช่วยลดต้นทุนที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ได้อย่างมาก เนื่องจากเราเร่งเวลาให้เร็วขึ้น” McNally กล่าว Dr. Jay Shendure รองศาสตราจารย์ด้าน Genome Sciences จาก University of Washington ในซีแอตเติลกล่าวว่าผลกระทบของการจัดลำดับ

ยีนเริ่มปรากฏให้เห็นในพื้นที่เฉพาะ หลังจากระยะเวลาเริ่มต้นที่ยาวนานและแคบกว่าที่คาดไว้ “ผมคิดว่ามีมุมของการแพทย์เหล่านี้ ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญ ที่อาจเกิดขึ้นค่อนข้างเร็ว” เขากล่าว ตัวอย่างสำคัญคือการใช้เลือดของหญิงตั้งครรภ์เพื่อดูว่าทารกในครรภ์ของเธออาจมีไทรโซมหรือไม่ ซึ่งเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติอื่นๆ “เกือบชั่วข้ามคืน 

Credit : justevelynlory.com dandougan.com fantastiverse.net floridaatvrally.com procolorasia.com scparanormalfaire.com dop1.net taylormarieartistry.com pandoracharmbeadsonline.net chaoticnotrandom.com